U dwuletniej dziewczynki, którą określano jako „pełną energii”, zdiagnozowano rzadką postać demencji dziecięcej. Jej rodzice obawiają się, że „czas ucieka i nie będzie szans na uratowanie jej życia”.
Zaledwie tydzień przed drugimi urodzinami u małej Leni Forrester zdiagnozowano zespół Sanfilippo typu B. To szybko postępującą choroba neurodegeneracyjna, znana również jako demencja dziecięca.
Rodzice, 33-letnia Emily i 35-letni Gus, przyznali, że diagnoza całkowicie ich zaskoczyła: „Nie mieliśmy żadnych podstaw aby martwić się o Leni” – powiedziała matka z Kentu dziennikowi „The Mirror”, opisując córkę jako „słoneczko”.
„Wyniszczająca choroba genetyczna”
Pierwsze oznaki, że coś może być nie tak, pojawiły się niespodziewanie podczas rutynowych badań genetycznych siostry Emily, u której wykryto gen NAGLU powiązany z tą chorobą.
Chociaż prawdopodobieństwo, że ich dziecko zachoruje, było niezwykle małe, rodzice zdecydowali się na przeprowadzenie badań profilaktycznych.
Początkowo z badań lekarskich wynikło, że „wszystko w porządku”, co uspokoiło parę i zachęciło ich do powiększenia rodziny.
Kontynuacja artykułu pod zdjęciem
Jednak dalsze badania wykazały, że u ich maluszka występuje zespół Sanfilippo, „wyniszczająca choroba genetyczna”.
„Objawy prowadzą do przedwczesnej śmierci”
Zespół Sanfilippo spowodowany jest niedoborem enzymu, który uniemożliwia organizmowi rozkład pewnych złożonych cząsteczek. W miarę gromadzenia się tych substancji powstają toksyczne produkty przemiany materii, które stopniowo uszkadzają komórki mózgowe.
Według Cleveland Clinic, „powoduje to szereg objawów poznawczych (psychicznych), behawioralnych i fizycznych, które z czasem się nasilają. Objawy te prowadzą do przedwczesnej śmierci”. Schorzenie to jest niezwykle rzadkie i dotyka około jednej na 50 000 do 250 000 osób.
Dzieci z zespołem Sanfilippo często wydają się zdrowe we wczesnym dzieciństwie, a objawy pojawiają się zazwyczaj około 3. roku życia. Z czasem dotknięte chorobą dzieci stopniowo tracą zdolność mówienia, chodzenia, jedzenia i komunikowania się.
„Wszystkie marzenia o przyszłości dziecka zostają Ci odebrane” – powiedziała Emily w wywiadzie dla ITV News 23 marca 2026 roku, pięć miesięcy po postawieniu diagnozy u Leni. „To jest absolutnie wstrząsające. To najgorszy koszmar każdego rodzica”.
Nieoczekiwane objawy
Z perspektywy czasu Emily twierdzi, że objawy były tak subtelne, że łatwo było je uznać za coś normalnego. Leni ma charakterystyczne cechy, takie jak krzaczaste brwi, ale w tamtym czasie nigdy nie budziły one niepokoju.
Jak wyjaśniła Emily: „Zarówno ja, jak i mój mąż mamy krzaczaste brwi, więc nie było to nic niezwykłego”. Na twarzy Leni można było również dostrzec inne cechy, kojarzone czasami z tym schorzeniem. Takie jak „gęste rzęsy i pełne usta”, ale nie były one na tyle wyraźne, aby sygnalizować poważną chorobę.
Leni urodziła się też z stopą końsko-szpotawą, schorzeniem powodującym, że jej stopy skręcały się do wewnątrz. Jednak fizjoterapia rozwiązała ten problem, więc nie było już powodu, aby doszukiwać się ukrytej choroby genetycznej.
„Jednak ze względu na sposób, w jaki rozwija się ten zespół, nie występują żadne oczywiste objawy, które różniłyby się od tych, których może doświadczać normalne dziecko przed ukończeniem drugiego roku życia” – wyjaśniła Emily, dodając, że wczesne objawy „nie wskazywały na to, że jest to choroba genetyczna”.
„Ona będzie cierpieć”
Bez leczenia choroba będzie z czasem coraz bardziej uszkadzać komórki mózgowe Leni.
„Z każdym dniem bez leczenia te toksyczne odpady kumulują się w organizmie naszego dziecka” – powiedziała Emily. „Jeśli nie będziemy mogli rozpocząć leczenia, doświadczy najgorszego pogorszenia stanu fizycznego i psychicznego, jakiego można sobie wyobrazić, a potem umrze w wieku nastoletnim”.
Z chwilą, gdy lekarze postawili diagnozę, rodzinie powiedziano, że w Wielkiej Brytanii nie ma zatwierdzonego sposobu leczenia, co postawiło ich w obliczu druzgocącej rzeczywistości opieki paliatywnej.
„To jest oczywiście przerażające” – powiedziała Emily w wywiadzie dla Mirror.
„Uszkodzeń nie da się odwrócić”
Jednak teraz pojawia się nadzieja w postaci potencjalnej terapii genowej, nad którą pracuje profesor Brian Bigger z Uniwersytetu Edynburskiego. Celem terapii jest dostarczenie zdrowej kopii brakującego genu do komórek macierzystych krwi pacjenta, co daje możliwość spowolnienia lub zapobieżenia dalszym uszkodzeniom wyrządzanym przez chorobę.
Jednak kluczowy jest czas.
„Ścigamy się z czasem” – powiedział Bigger w rozmowie z ITV. „Zacznie tracić komórki mózgowe, a kiedy to nastąpi, nie uda nam się ich odzyskać”.
Kontynuacja artykułu pod nagraniem
Emily uważa, że wczesna interwencja może pomóc odmienić jej córce życie.
„Kluczowe jest wczesne leczenie dla tych dzieci. Uszkodzeń nie da się odwrócić, gdy już się pojawią” – powiedziała. „Jeśli będzie musiała czekać sześć miesięcy, może to oznaczać, że nie będzie mogła już mówić. Jeśli będzie czekać dwanaście miesięcy, może to oznaczać, że straci zdolność chodzenia”.
„Czas działa na naszą niekorzyść”
„W przypadku Leni każdy dzień jest ważny, a czasu na uratowanie jej życia jest coraz mniej” – napisała Emily na stronie GoFundMe, gdzie zorganizowano zbiórkę w celu zebrania funduszy na leczenie. „To najgorszy koszmar każdego rodzica, gdy dowiaduje się, że jego dziecko umrze i to jest przerażająca rzeczywistość, z którą przyjdzie nam się zmierzyć, jeśli Leni nie będzie mogła szybko uzyskać dostępu do leczenia. Zrobimy wszystko, co w naszej mocy, aby uratować naszą córeczkę”.
„Czas działa na naszą niekorzyść. To naprawdę jej jedyna nadzieja”– dodała.
Podziel się w komentarzach najlepszymi życzeniami dla Leni i jej rodziny i udostępnij tę historię, aby zwiększyć świadomość na temat zespołu Sanfilippo. Każde udostępnienie pomoże większej liczbie osób zrozumieć tę rzadką chorobę.
CZYTAJ TAKŻE:
Rodzina 24-latka z demencją ujawnia pierwsze zauważone objawy
