Pierwszy raz, gdy widzimy swoje dziecko, to bardzo wyjątkowa chwila, którą pamiętamy do końca życia.
W końcu w pewnym sensie to cząstka nas samych.
Gdy Vanessa urodziła swoją córeczkę, Emmy, od pierwszych sekund życia pewien szczegół wzbudził zainteresowanie wszystkich na sali porodowej. Nowonarodzona dziewczynka od pierwszego momentu po porodzie… uśmiechała się.
Jednak jej mama zauważyła także inny szczegół. Paluszki Emmy w dziwny sposób wyginały się do środka. Vanessa od razu czuła, że coś jest nie tak.
Śmiech naszego dziecka, zawsze jest czymś uroczym, co nas cieszy.
Zwłaszcza gdy mamy zły dzień. Wtedy szczególnie uśmiech na twarzy naszego dziecka jest w stanie zmienić wszystko o 180 stopni.
Emmy to czwarte dziecko Vanessy. Kobieta wiedziała więc czego spodziewać się w trakcie ciąży, rozwiązania i po porodzie.
Jednak z Emmy kobieta miała inne odczucia.
Nowonarodzona dziewczynka cały czas się uśmiechała. Dla Vanessy to było dziwne. Nigdy wcześniej nie doświadczyła czegoś takiego z żadnym ze swoich poprzednich dzieci.
Okazało się, że przeczucia mamy były słuszne.
Mijały kolejne dni, a uśmiech z twarzy Emmy nigdy nie schodził. Vanessa chciała sobie wmówić, że to po prostu wyjątkowa dziewczynka, która cały czas czuje się szczęśliwa, ale ten drugi szczegół jej antomii, który zauważyła, nie dawał jej spokoju. Palce dziewczynki cały czas wyginały się do środka.
Gdy Vanessa udała się z Emmy do lekarza, aby rozwiać swoje wątpliwości usłyszała, że jest „przewrażliwiona” i że „szuka dziury w całym”.
Jednak Vanessa nie dawała za wygraną. Czuła, że coś jest nie tak. Zaczęła więc szukać informacji w internecie o dzieciach, które mają podobne objawy. Okazało się, że to może być pewna choroba genetyczna.
Porada u specjalisty
Vanessa skontaktowała się ze specjalistą od chorób genetycznych, który od razu wiedział, co dolga dziewczynce. Gdy tylko zobaczył małą Emmy powiedział, że to bardzo rzadka choroba genetyczna – zespół Williamsa.
Na przykład w Polsce, dzieci z zespołem Williamsa jest mniej niż 100.
Zespół Williamsa to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych spowodowany brakiem fragmentu jednego chromosomu. Występuje z częstością 1:7500 żywych urodzeń. Ze względu na charakterystyczny wygląd (tzw. cechy dysmorficzne) – m. in. wysokie czoło z krótkimi brwiami, pełne usta, małą żuchwę dzieci z zespołem Williamsa czasem są nazywane dziećmi elfami. Nie ma możliwości wyleczenia zespołu Williamsa. Osoby z tym zespołem wymagają stałej opieki medycznej oraz rehabilitacji – więcej tutaj.
Od 2013 roku mała Emmy przeszła już kilka operacji serca. Vanessa mówi, że jej córeczka radzi sobie dobrze.
„Moje cudowne chwile z Emmy to nie są takie spektaktularne przeżycia jak wycieczka do Disneylandu, ale to przytulanie się na kanapie pod kocykiem z deszczowy dzień” – napisała Vannesa jak podaje The Mirror.
„Chciałabym, aby Emmy mogła jeździć samochodem, pójść na studia lub wziąć ślub (jeśli będzie chciała)” – powiedziała Vanessa.
Dodała także: „Chciałabym, aby miała zawód, z którego będzie dumna i będzie czuła się doceniania w pracy. Chciałabym, aby miała kilku wspaniałych przyjaciół, na których będzie mogła liczyć. Jednak przede wszystkim, zależy mi na tym, aby po prostu była szczęśliwa.”
Dzięki Bogu Vanessa zaufała swojemu przeczuciu, gdy kilku lekarzy odsyłało ją z kwitkiem. Matka wie co jest najlepsze dla jej dziecka.
Podziel się tym artykułem, aby więcej osób dowiedziało się o tej rzadkie chorobie.
