Pewna matka z Walii twierdzi, że obiecująca nowa terapia genowa w Stanach Zjednoczonych może dać jej małemu synowi szansę na przeżycie. Chłopiec cierpi na terminalną demencję.
Thomasina „Tammy” McDaid ściga się z czasem, aby zapewnić leczenie swojemu synowi, Tate’owi, który cierpi na zespół Sanfilippo typu A, rzadką chorobę genetyczną.
„Kiedy miał 2 lata, u Tate’a zdiagnozowano autyzm. Zawsze czułam, że dzieje się coś więcej. Niestety, po latach poszukiwań odpowiedzi, niedawno otrzymaliśmy druzgocącą diagnozę: zespół Sanfilippo typu A. To rzadka, genetyczna, terminalna choroba, często nazywana demencją dziecięcą” – czytamy na stronie GoFundMe, którą założyła Tammy.
Według kliniki w Cleveland „powoduje ona szereg objawów poznawczych (psychicznych), behawioralnych i fizycznych, które z czasem nasilają się. Objawy te prowadzą do przedwczesnej śmierci”.
Czym jest zespół Sanfilippo?
To wyniszczające schorzenie atakuje ośrodkowy układ nerwowy i stopniowo powoduje utratę zdolności poznawczych u dzieci.
Tammy napisała: „Dzieci z Sanfilippo powoli tracą wszystkie nabyte umiejętności – chodzenie, jedzenie, a w końcu poruszanie się. Tate nigdy nie wypowiedział ani słowa i teraz wiem, że nigdy nie usłyszę jego głosu. To ból serca, którego nie potrafię opisać słowami”.
Wielu pacjentów nie przeżywa okresu dojrzewania.
Tate, który w listopadzie skończy 6 lat, nie osiągnął jeszcze tego stadium choroby. Tammy mówi jednak, że nie może zmusić się do myślenia o tym, jak będzie wyglądało życie w 2027 roku, ze względu na nieprzewidywalność i agresywność tej choroby.
Napisała: „Pięć lat Tate było słodko-gorzkie. Wiele może się zmienić w ciągu najbliższego roku i dlatego tak ważne jest, aby uświadamiać społeczeństwo”.
Stan Tate’a został wykryty podczas tomografii mózgu. Już w wieku dwóch lat zdiagnozowano u niego autyzm niewerbalny, co praktycznie uniemożliwiało rozpoznanie jednego z najwcześniejszych objawów ostrzegawczych tego zaburzenia. Teraz przełomowe leczenie w USA daje rodzinom nową nadzieję.
Według Tammy, dzieci, które otrzymały leczenie, rozwijały się nadal, jakby nie miały zespołu Sanfilippo, nawet w wieku 11 i 12 lat, czyli na etapie, w którym choroba zazwyczaj poczyniłaby znaczne postępy.
Leczenie jest drogie
W rozmowie z LADbible powiedziała: „To będzie pierwsza zatwierdzona terapia w świecie osób chorych na Sanfillipo, więc ostatecznie skorzystają z niej wszystkie dzieci na całym świecie. To ważny moment w historii, ale to tylko jeden z tych momentów, w których moje dziecko niestety stoi u progu.
„Moglibyśmy to zrobić za około dwa lata, korzystając z funduszy NHS, ale istnieje prawdopodobieństwo, że do tego czasu stan jego zdrowia uległby pogorszeniu do tego stopnia, że dalsze leczenie nie byłoby możliwe”.
Chociaż nie jest to lek refundowany, może potencjalnie spowolnić postęp choroby. Oficjalna cena nie jest jeszcze znana, ale Tammy twierdzi, że organizacja charytatywna Sanfilippo poinformowała ją, że leczenie może kosztować od 1,5 do 3 milionów funtów.
Zdeterminowana, by nie czekać, zorganizowała zbiórkę pieniędzy, aby móc pojechać do Stanów Zjednoczonych, gdy tylko terapia zostanie zatwierdzona.
„Ponieważ to tak poważna, śmiertelna choroba, czas nie działa na korzyść dzieci, więc w momencie zatwierdzenia, będą gotowe centra dystrybucji. Z prawnego punktu widzenia nie można jeszcze nazwać tego lekarstwem, ale dzieci biorące udział w badaniach wciąż zachowują się tak, jakby nie miały Sanfillipo. Mają 11 lub 12 lat, nadal chodzą do typowych klubów sportowych, jedzą pokarmy stałe. Jakość ich życia jest niesamowita. Wierzę, że gdyby Tate poddał się temu leczeniu, wszystko by się zatrzymało” – powiedziała w wywiadzie dla LADbible.
„I tak spodziewałam się niewerbalnego dziecka z autyzmem, ponieważ zdiagnozowano u niego autyzm w wieku dwóch lat. Dlatego leczenie pozwoliłoby mi wrócić do świata, w którym mogłabym wrócić do pracy i znów zacząć żyć przyszłością”.
„Walczymy z czasem”
Opisuje swojego syna jako osobę o energii „królika Duracell”, ale przyznaje, że jedzenie już stało się dla niego wyzwaniem.
„Walczymy z czasem, bo nie mogę z całą pewnością powiedzieć, że za sześć miesięcy straci to czy tamto” – powiedziała.
„Pogorszenie może nastąpić niezwykle szybko, ale nie zawsze tak jest. To właśnie jest najgorsze w tej chorobie – nie możemy się odpowiednio przygotować, bo po prostu nie wiemy, kiedy coś się wydarzy”.
Tammy ma również nadzieję, że więcej rodzin będzie świadomych tej rzadkiej choroby. Mówi, że rodzice dzieci z zespołem Sanfilippo zauważyli wspólną cechę fizyczną u wielu chorych dzieci: rysy twarzy i grube brwi.
Choć same te cechy nie potwierdzają występowania tego zaburzenia, uważa ona, że mogą one zachęcić rodziców do zasięgnięcia porady lekarskiej, zwłaszcza jeśli występują inne objawy.
Tammy uzbierała już ponad 60 000 funtów, a wsparcia udzielili jej walijscy celebryci, m.in. Rob Brydon i Michael Sheen. Tammy wciąż stara się sprowadzić Tate do USA, zanim skończy się czas.
CZYTAJ WIĘCEJ:
Wirus przenoszony drogą płciową, a demencja
Rodzina 24-latka z demencją ujawnia pierwsze zauważone objawy
